World Hemophilia Day 2015, Jika bukan kita, lalu siapa lagi yang akan peduli?

Hemofilia adalah penyakit keturunan atau genetis yang menyebabkan tidak berfungsinya proses koagulasi atau pembekuan pada darah penderita. CDC mengatakan bahwa sekitar 1 dari 5000 bayi laki-laki terkena  penyakit genetis ini dan kurang lebih sekitar 400 bayi hemofilia dilahirkan tiap tahunnya. Bayi perempuan dengan hemofilia tidak akan hidup tetapi bayi perempuan dapat bertindak sebagai carrier atau pembawa kelainan genetis ini.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. Normalnya pembekuan darah akan berlangsung sebagai berikut:

Jadi ketika terjadi luka, trombosit atau keping darah yang ada dalam tubuh kita akan pecah dan menghasilkan enzim trombokinase dan vitamin K. Vitamin K berperan dalam proses koagulasi. Vitamin ini dapat diperoleh dari makanan seperti kembang kol, selada, bayam, brokoli, asparagus dan kentang. Adanya enzim Trombokinase, Vitamin K, dan Ion Ca+ akan mengubah protrombin (trombin inaktif) menjadi trombin aktif. Trombin bersama ion Ca+ selanjutnya akan mengubah fibrinogen menjadi fibrin yang menyebabkan luka tertutup dan proses pendarahan berhenti.  Berikut merupakan mekanisme koagulasi yang dilakukan oleh trombosit

 

Pada pasien hemofilia, trombositnya tidak bisa membuat factor VIII (AHF/antihemopilitic factor).Faktor ini terlibat dalam proses adhesi atau penempelan trombosit pada dinding pembuluh darah.

Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat  resesif yang dikarakteristikkan oleh defisiensi factor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh mutasi pada kromosom X. (Wiwik Handayani,Andi Sulistyo Haribowo,2008.119)

Klasifikasi Hemofilia a)   Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama : ·      Hemofilia klasik : karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. ·      Hemofilia kekurangan faktor VIII : terjadi karena kekurangan faktor 8 ( Faktor VIII ) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Sekitar 80% kasus hemofilia adalah hemofilia A. b)   Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama : ·      Christmas disease : karena ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang yang bernama Steven Christmas asal Kanada. ·      Hemofilia kekurangan faktor IX : Terjadi karena kekurangan faktor 9 ( Faktor IX ) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Faktor IX diproduksi hati dan merupakan salah satu faktor pembekuan dependen vitamin K. Penderita Hemofilia B sekitar 12-15% .

Hemofilia dapat didiagnosa melalui uji hitung Trombosit (partikel darah yang penting untuk proses pembekuan) harus diukur serta dua indeks pembekuan darah yang lain, yaitu tes masa protrombin plasma (prothrombin time-PT) dan tes masa tromboplastin parsial teraktivasi (activated partial thromboplastin time-aPTT). Jika hasil pemeriksaan laboratorium tersebut menunjukkan uji hitung trombosit dan tes masa protrombin plasma (PT) dalam batas normal, sedangkan tes aPTT menunjukkan hasil yang berkepanjangan merupakan karakteristik dari hemophilia A dan hemophilia B. Tes-tes spesifik untuk faktor-faktor pembekuan darah kemudian dapat dilakukan untuk mengukur kadar faktor VII atau faktor IX dan mengkonfirmasi diagnosis.

Pengujian genetik untuk mengidentifikasi dan mengkarakterisasi mutasi spesifik dari gen yang menyebabkan hemofilia juga dapat dilakukan di laboratorium khusus. Diagnosis prenatal juga dimungkinkan dengan tes berbasis DNA yang dilakukan pada sampel dari amniosentesis atau chorionic villus. Tes-tes tersebut biasanya dilakuakn oleh para ahli yang mengkhususkan diri dalam penyakit yang terkait dengan kelainan genetik.

 Lalu yang menjadi pertanyaan sekarang adalah apa penyakit ini dapat diobati? Baru-baru ini telah ditemukan bahwa Hemofilia dapat disembuhkan melalui terapi gen. Sehingga urutan genetiknya dapat diperbaiki dan faktor VIII yang diperlukan untuk trombosit dapat berfungsi kembali saat terjadinya luka.

Jika anda menemui pasien yang seperti ini, mari kita dukung dia, bantu dia, dan cegah agar tidak sampai terluka. Jika bukan kita, lalu siapa lagi yang akan peduli?